La sindrome di Down venne descritta per la prima volta a metà dell’ 800 dal medico inglese John Langdon Down. Già in passato era stata descritta da altri medici, ma solo il dottor J.L. Down la identificò con una precisione maggiore, proprio da lui infatti, la sindrome prende il nome.
Venne identificata come causa della sindrome di Down la trisomia del cromosoma 21. Per questo definitivo accertamento però, bisogna aspettare il 1959. La paternità della scoperta è stata a lungo attribuita a Jerome Lejeune, anche se la ricercatrice francese Marthe Gautier ha poi messo in dubbio tale attribuzione.
Ad oggi la sindrome di Down è la patologia genetica più diffusa al mondo, tanto che 1 bambino ogni 800 ne viene colpito, le più recenti statistiche hanno individuato più di 400.000 individui affetti da tale problema, il quale può essere riconosciuto prima della nascita grazie allo screening prenatale o in alcuni casi, solo al momento della nascita.
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